小颅在医学上是指小头畸形,形成小头畸形的常见疾病包括原发性小头畸形、先天性巨细胞病毒感染、良性家族性小头畸形及其他原发性或继发性疾病。一般患者头部比同龄正常人缩小,头围低于同年龄、同性别及同胎龄者均值2-3个标准差。
1、原发性小头畸形:这种畸形与常染色体隐性遗传有关,是胎儿发育期间未能产生足够的神经元所致,患儿在出生时即存在头围小,脑部较小但结构可能正常,不并发脑外异常;
2、先天性巨细胞病毒感染:是宫内感染导致小头畸形中比较常见的原因,胎儿在宫内生长发育受限,可伴随脑内发育异常,同时可存在肝脾肿大等表现;
3、良性家族性小头畸形:是指儿童的头围小于同龄儿均值2-4个标准差,有家族史,儿童其他方面发育正常,头围在成年后可能恢复正常,且无其他病因;
4、其他:某些代谢性疾病如苯丙酮尿症,在未进行治疗的患儿会出现小头畸形,同时伴有不可逆的智力障碍、癫痫发作、行为异常等症状。
小头畸形的神经发育预后主要取决于大脑发育异常的潜在病因而不是头围大小,婴幼儿在生长发育过程中,需要动态观察头围的变化,出现头围进行性缩小或低于同龄儿3个标准差时,应考虑大脑发育存在异常。