脊髓性肌萎缩症有哪些表现(脊髓性肌萎缩≥2拷贝是什么意思)资料详情描述

　　脊髓性肌萎缩症的主要表现是不同程度的对称性肌无力、肌肉萎缩。这是一种由脊髓前角以及延髓运动神经元变性引起的肌肉神经变性疾病，根据患者的起病年龄和运动功能，可以把临床表现分为4型。

　　1、1型称为婴儿型，通常在生后6个月内发病，出现对称性、进行性四肢无力。患儿平躺时下肢呈蛙状姿态，不能独坐，口咽部肌肉无力，多数患儿在2岁内因呼吸衰竭死亡。

　　2、2型称为中间型，一般在出生后6-18个月时发病。患者一般能独坐，但不能独站及独走，肌无力以下肢更明显，大部分患儿可生存至成年，但寿命较短。

　　3、3型属于青少年型，多在1岁半后发病。随着年龄增长而出现近端肌无力，下肢相对严重，逐渐发展为丧失行走能力，并伴随肢体畸形，影响日常生活。

　　4、4型为成人型，早期发育正常，至成年发病。表现为进展缓慢的肢体近端无力，通常不影响寿命。

　　针对该疾病的病因，治疗目标是通过一些药物来增加具有完整功能的运动神经元存活基因蛋白的含量。其他治疗主要是康复锻炼，根据病情进行运动功能、吞咽功能、呼吸功能的训练。对于存在肢体畸形的患者，可能需要进行脊柱外科的手术干预。呼吸肌无力严重的患者需要通过机械通气维持。