角样鱼鳞病的图片(角质鱼鳞病)

　　概述

　　丑角样鱼鳞病的外貌表现为较厚、裂缝性盔甲样板状角化过度，严重眼睑外翻，唇外翻和耳廓畸形。

　　症状：

　　1、丑角样鱼鳞病是一种常染色体隐性先天性鱼鳞病，比较罕见，在胎儿期即可发病。新生儿特征性改变是全身皮肤角化、不同程度脱屑。早期并发症来源于角化过度皮肤裂开所致的感染，以及物理性胸壁扩张受限引起的呼吸窘迫。

　　2、该疾病是由ABCA12基因功能丧失性突变引起的一种严重角化障碍。此基因被认为是角质形成细胞中转运脂质到板层颗粒中所必需的脂质转运蛋白。轻微的突变会导致火棉胶样膜病变（出生后胶膜脱落可出现正常或接近正常的皮肤）。

　　丑角样鱼鳞病

　　治疗：

　　该疾病的治疗方法主要是处理角化过度和改善皮肤屏障功能障碍，并提供支持治疗。严重的新生儿通常需要进行气管插管维持通气，直到鼻孔通畅。唇外翻的新生儿正在能接受哺乳前，需要鼻饲或静脉营养支持。睑外翻会随着鳞屑脱落而缓解，此过程需要眼科随诊，对眼部进行保护。